Solo se necesita un gen mutado para ser portador de este tipo de trastorno. Estos trastornos suelen transmitirse por dos portadores. Se presenta en la capa exterior de la piel, y afecta principalmente las palmas y los pies. Las ampollas suelen curarse sin dejar cicatrices. La piel con ampollas es vulnerable a las infecciones bacterianas.
| Author: | Bajar Malagal |
| Country: | Ukraine |
| Language: | English (Spanish) |
| Genre: | Business |
| Published (Last): | 11 April 2004 |
| Pages: | 387 |
| PDF File Size: | 3.24 Mb |
| ePub File Size: | 4.28 Mb |
| ISBN: | 611-6-17699-489-5 |
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Palabras clave. Esto afecta su ensamblaje en las fibrillas de anclaje que mantienen unida la membrana basal a la dermis subyacente, motivo por lo cual se presenta esta enfermedad. Figura No. Esto resulta en cicatrices mutilantes y contracturas de las manos, pies y articulaciones. Por estudios de enlace, Colombi et al. Varki y col. Con respecto al tratamiento para esta enfermedad Wagner y col.
Epidermolysis Bullosa. Texbook of Pediatric Dermatology. Oxford: Blackwell Science; Epidermolysis bullosa: clinical, epidemiologic, and laboratory advances, and the findings of the National Epidermolysis Bullosa Registry. Baltimore: Johns Hopkins University Press; Christiano, A.
Glycine substitutions in the triple-helical region of type VII collagen result in a spectrum of dystrophic epidermolysis bullosa phenotypes and patterns of inheritance. Hovnanian, A. Exclusion linkage between the collagenase gene and generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa phenotype. Colombi, M. Exclusion of stromelysin-1, stromelysin-2, interstitial collagenase and fibronectin genes as the mutant loci in a family with recessive epidermolysis bullosa dystrophica and a form of cerebellar ataxia.
Varki, R. Epidermolysis bullosa. Type VII collagen mutations and phenotype-genotype correlations in the dystrophic subtypes. Wagner, J. Bone marrow transplantation for recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
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Epidermólisis ampollar
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Epidermolisis Ampollar Distrófica. Reporte de dos casos, Ecuador
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